Troubles du sommeil : cause ou conséquence des troubles du spectre de l’autisme et du TDAH ? 

Le trouble du spectre de l’autisme (TSA) et le trouble déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) s’accompagnent fréquemment de perturbations du sommeil et des rythmes circadiens. Par ailleurs, ils peuvent coexister chez un même patient, de sorte qu’il est légitime de s’interroger sur les mécanismes de ces associations longtemps décrites en termes de corrélations. Les perturbations du sommeil sont-elles la cause ou la conséquence de certains troubles du neurodéveloppement tels que le TSA ou le TDAH ? Ou bien constituent-elles un phénotype intermédiaire commun à ces derniers ? 

Une étude de cohorte de grande envergure apporte des éléments de réponse à ces interrogations. Elle repose sur la randomisation mendélienne, qui fait appel à des variants génétiques en tant qu’outils naturels de « tirage au sort » permettant d’établir une relation causale entre un facteur biologique et un phénotype clinique. La version bidirectionnelle teste cette relation dans les deux sens : un ensemble de variants liés à un trouble du neurodéveloppement (TSA ou TDAH) peut être utilisé pour prédire certains paramètres circadiens, et inversement. Cette approche, moins exposée aux biais de confusion environnementale, permet de préciser le rôle des perturbations du sommeil et des rythmes biologiques dans la pathogénie du TSA et du TDAH.